Kami ingin menetapkan kuki tambahan untuk memahami cara anda menggunakan GOV.UK, mengingati tetapan anda dan meningkatkan perkhidmatan kerajaan.
Anda telah menerima kuki tambahan.Anda telah menarik diri daripada kuki pilihan.Anda boleh menukar tetapan kuki anda pada bila-bila masa.
Melainkan dinyatakan sebaliknya, penerbitan ini diedarkan di bawah Lesen Kerajaan Terbuka v3.0.Untuk melihat lesen ini, lawati nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 atau tulis kepada Polisi Maklumat, Arkib Negara, Kew, London TW9 4DU, atau e-mel: psi@nationalarchives.gov.BRITAIN HEBAT.
Jika kami mengetahui sebarang maklumat hak cipta pihak ketiga, anda perlu mendapatkan kebenaran daripada pemilik hak cipta masing-masing.
Penerbitan boleh didapati di https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
DNA adalah asas kepada semua kehidupan biologi dan pertama kali ditemui pada tahun 1869 oleh ahli kimia Switzerland Friedrich Miescher.Satu abad penemuan tambahan telah menyebabkan James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin, dan Maurice Wilkins pada tahun 1953 untuk membangunkan model "double helix" yang terkenal sekarang, yang terdiri daripada dua rantai berjalin.Dengan pemahaman terakhir tentang struktur DNA, ia mengambil masa 50 tahun lagi sebelum genom manusia yang lengkap disusun pada tahun 2003 oleh Projek Genom Manusia.
Penjujukan genom manusia pada pergantian milenium adalah titik perubahan dalam pemahaman kita tentang biologi manusia.Akhirnya, kita boleh membaca pelan tindakan genetik alam semula jadi.
Sejak itu, teknologi yang boleh kita gunakan untuk membaca genom manusia telah berkembang pesat.Ia mengambil masa 13 tahun untuk menyusun genom pertama, yang bermaksud bahawa banyak kajian saintifik hanya tertumpu pada bahagian tertentu DNA.Keseluruhan genom manusia kini boleh disusun dalam satu hari.Kemajuan dalam teknologi penjujukan ini telah membawa kepada perubahan besar dalam keupayaan kita untuk memahami genom manusia.Penyelidikan saintifik berskala besar telah meningkatkan pemahaman kita tentang hubungan antara bahagian tertentu DNA (gen) dan beberapa sifat dan sifat kita.Walau bagaimanapun, pengaruh gen pada pelbagai sifat adalah teka-teki yang sangat kompleks: setiap daripada kita mempunyai kira-kira 20,000 gen yang beroperasi dalam rangkaian kompleks yang mempengaruhi sifat kita.
Sehingga kini, tumpuan penyelidikan adalah pada kesihatan dan penyakit, dan dalam beberapa kes kami telah mencapai kemajuan yang ketara.Di sinilah genomik menjadi alat asas dalam pemahaman kita tentang kesihatan dan perkembangan penyakit.Infrastruktur genomik terkemuka dunia UK meletakkannya di barisan hadapan dunia dari segi data dan penyelidikan genomik.
Ini telah terbukti sepanjang wabak COVID, dengan UK mendahului dalam penjujukan genom virus SARS-CoV-2.Genomics bersedia untuk menjadi tonggak utama sistem penjagaan kesihatan masa depan UK.Ia harus semakin menyediakan pengesanan awal penyakit, diagnosis penyakit genetik yang jarang berlaku dan membantu menyesuaikan penjagaan kesihatan dengan lebih baik kepada orang ramai.
Para saintis lebih memahami cara DNA kita dikaitkan dengan pelbagai ciri dalam bidang selain kesihatan, seperti pekerjaan, sukan dan pendidikan.Penyelidikan ini telah menggunakan infrastruktur genomik yang dibangunkan untuk penyelidikan kesihatan, mengubah pemahaman kita tentang cara pelbagai sifat manusia dibentuk dan dibangunkan.Walaupun pengetahuan genomik kita tentang sifat tidak sihat semakin berkembang, ia jauh ketinggalan daripada sifat yang sihat.
Peluang dan cabaran yang kita lihat dalam genomik kesihatan, seperti keperluan untuk kaunseling genetik atau apabila ujian menyediakan maklumat yang mencukupi untuk mewajarkan penggunaannya, membuka tingkap kepada potensi masa depan genomik bukan kesihatan.
Sebagai tambahan kepada peningkatan penggunaan pengetahuan genomik dalam sektor penjagaan kesihatan, semakin ramai orang menyedari pengetahuan genomik melalui syarikat swasta yang menyediakan perkhidmatan terus kepada pengguna.Dengan bayaran, syarikat-syarikat ini menawarkan orang ramai peluang untuk mengkaji keturunan mereka dan mendapatkan maklumat genomik tentang pelbagai sifat.
Pengetahuan yang semakin berkembang daripada penyelidikan antarabangsa telah membolehkan kejayaan pembangunan teknologi baharu, dan ketepatan yang kita boleh meramalkan ciri-ciri manusia daripada DNA semakin meningkat.Di luar pemahaman, kini secara teknikal mungkin untuk mengedit gen tertentu.
Walaupun genomik berpotensi untuk mengubah banyak aspek masyarakat, penggunaannya boleh datang dengan risiko etika, data dan keselamatan.Di peringkat kebangsaan dan antarabangsa, penggunaan genomik dikawal oleh beberapa garis panduan sukarela dan peraturan yang lebih umum bukan khusus untuk genomik, seperti Undang-undang Perlindungan Data Am.Apabila kuasa genomik berkembang dan penggunaannya berkembang, kerajaan semakin berhadapan dengan pilihan sama ada pendekatan ini akan terus mengintegrasikan genomik dengan selamat ke dalam masyarakat.Memanfaatkan kepelbagaian kekuatan UK dalam penyelidikan infrastruktur dan genomik akan memerlukan usaha yang diselaraskan daripada kerajaan dan industri.
Jika anda boleh menentukan sama ada anak anda boleh cemerlang dalam sukan atau akademik, adakah anda?
Ini hanyalah beberapa soalan yang mungkin kita hadapi dalam masa terdekat kerana sains genomik memberikan kita lebih banyak maklumat tentang genom manusia dan peranan yang dimainkannya dalam mempengaruhi sifat dan tingkah laku kita.
Maklumat tentang genom manusia—jujukan asid deoksiribonukleik (DNA) uniknya—sudah digunakan untuk membuat beberapa diagnosis perubatan dan memperibadikan rawatan.Tetapi kita juga mula memahami bagaimana genom mempengaruhi sifat dan tingkah laku orang di luar kesihatan.
Sudah ada bukti bahawa genom mempengaruhi sifat bukan kesihatan seperti pengambilan risiko, pembentukan bahan dan penggunaan.Sambil kita mengetahui lebih lanjut tentang cara gen mempengaruhi sifat, kita boleh meramalkan dengan lebih baik kemungkinan dan sejauh mana seseorang akan membangunkan sifat tersebut berdasarkan jujukan genom mereka.
Ini menimbulkan beberapa persoalan penting.Bagaimanakah maklumat ini digunakan?Apakah ertinya ini kepada masyarakat kita?Bagaimanakah dasar perlu diselaraskan dalam sektor yang berbeza?Adakah kita memerlukan lebih banyak peraturan?Bagaimanakah kita akan menangani isu etika yang dibangkitkan, menangani risiko diskriminasi dan potensi ancaman terhadap privasi?
Walaupun beberapa aplikasi berpotensi genomik mungkin tidak menjadi kenyataan dalam jangka pendek atau sederhana, cara baharu untuk menggunakan maklumat genomik sedang diterokai hari ini.Ini bermakna bahawa sekarang adalah masa untuk meramalkan penggunaan genomik pada masa hadapan.Kita juga perlu mempertimbangkan kemungkinan akibat jika perkhidmatan genomik tersedia kepada orang ramai sebelum sains benar-benar bersedia.Ini akan membolehkan kita mempertimbangkan dengan betul peluang dan risiko yang mungkin dikemukakan oleh aplikasi genomik baharu ini dan menentukan perkara yang boleh kita lakukan sebagai tindak balas.
Laporan ini memperkenalkan genomik kepada bukan pakar, meneroka bagaimana sains telah berkembang dan cuba mempertimbangkan kesannya terhadap pelbagai bidang.Laporan itu melihat apa yang mungkin berlaku sekarang dan apa yang mungkin berlaku pada masa hadapan, dan meneroka di mana kuasa genomik boleh dianggarkan terlalu tinggi.
Genomik bukan hanya soal dasar kesihatan.Ini boleh menjejaskan pelbagai bidang polisi, daripada pendidikan dan keadilan jenayah kepada pekerjaan dan insurans.Laporan ini memberi tumpuan kepada genomik manusia bukan kesihatan.Beliau juga meneroka penggunaan genom dalam pertanian, ekologi dan biologi sintetik untuk memahami keluasan potensi penggunaannya di kawasan lain.
Walau bagaimanapun, kebanyakan perkara yang kita ketahui tentang genomik manusia datang daripada penyelidikan yang mengkaji peranannya dalam kesihatan dan penyakit.Kesihatan juga merupakan tempat di mana banyak aplikasi berpotensi sedang dibangunkan.Di situlah kita akan bermula, dan Bab 2 dan 3 membentangkan sains dan perkembangan genomik.Ini menyediakan konteks untuk bidang genomik dan menyediakan pengetahuan teknikal yang diperlukan untuk memahami cara genomik mempengaruhi kawasan bukan kesihatan.Pembaca tanpa latar belakang teknikal boleh melangkau pengenalan ini ke Bab 4, 5, dan 6 dengan selamat, yang membentangkan kandungan utama laporan ini.
Manusia telah lama terpesona dengan genetik kita dan peranan yang dimainkannya dalam pembentukan kita.Kami berusaha untuk memahami bagaimana faktor genetik mempengaruhi ciri fizikal, kesihatan, personaliti, sifat dan kemahiran kami, dan cara ia berinteraksi dengan pengaruh persekitaran.
£4 bilion, 13 tahun kos dan masa untuk membangunkan jujukan genom manusia pertama (kos pelarasan inflasi).
Genomik ialah kajian tentang genom organisma – jujukan DNA lengkap mereka – dan bagaimana semua gen kita berfungsi bersama dalam sistem biologi kita.Pada abad ke-20, kajian genom secara amnya terhad kepada pemerhatian kembar untuk mengkaji peranan keturunan dan persekitaran dalam sifat fizikal dan tingkah laku (atau "sifat dan asuhan").Walau bagaimanapun, pertengahan tahun 2000-an ditandai dengan penerbitan pertama genom manusia dan pembangunan teknologi genomik yang lebih pantas dan lebih murah.
Kaedah ini bermakna penyelidik akhirnya boleh mengkaji kod genetik secara langsung, pada kos dan masa yang jauh lebih rendah.Penjujukan genom manusia keseluruhan, yang dahulunya mengambil masa bertahun-tahun dan menelan belanja berbilion paun, kini mengambil masa kurang daripada sehari dan berharga kira-kira £800 [nota kaki 1].Penyelidik kini boleh menganalisis genom ratusan orang atau menyambung ke biobank yang mengandungi maklumat tentang genom ribuan orang.Akibatnya, data genomik sedang terkumpul dalam kuantiti yang banyak untuk digunakan dalam penyelidikan.
Sehingga kini, genomik telah digunakan terutamanya dalam penjagaan kesihatan dan penyelidikan perubatan.Contohnya, mengenal pasti kehadiran varian genetik yang rosak, seperti varian BRCA1 yang dikaitkan dengan kanser payudara.Ini mungkin membenarkan rawatan pencegahan lebih awal, yang tidak mungkin dilakukan tanpa pengetahuan tentang genom.Walau bagaimanapun, apabila pemahaman kita tentang genomik telah bertambah baik, semakin jelas bahawa pengaruh genom melangkaui kesihatan dan penyakit.
Sepanjang 20 tahun yang lalu, usaha untuk memahami struktur genetik kita telah meningkat dengan ketara.Kami mula memahami struktur dan fungsi genom, tetapi masih banyak yang perlu dipelajari.
Kami telah mengetahui sejak tahun 1950-an bahawa urutan DNA kami ialah kod yang mengandungi arahan untuk cara sel kita membuat protein.Setiap gen sepadan dengan protein berasingan yang menentukan ciri-ciri organisma (seperti warna mata atau saiz bunga).DNA boleh mempengaruhi sifat melalui pelbagai mekanisme: satu gen boleh menentukan sifat (contohnya, jenis darah ABO), beberapa gen boleh bertindak secara sinergi (contohnya, pertumbuhan kulit dan pigmentasi), atau sesetengah gen boleh bertindih, menutup pengaruh yang berbeza. gen.gen.gen lain (seperti kebotakan dan warna rambut).
Kebanyakan sifat dipengaruhi oleh tindakan gabungan banyak (mungkin beribu-ribu) segmen DNA yang berbeza.Tetapi mutasi dalam DNA kita menyebabkan perubahan dalam protein, yang boleh membawa kepada sifat yang diubah.Ia adalah pemacu utama kebolehubahan biologi, kepelbagaian dan penyakit.Mutasi boleh memberi kelebihan atau kekurangan kepada individu, menjadi perubahan neutral, atau tidak mempunyai kesan langsung.Mereka boleh diturunkan dalam keluarga atau berasal dari konsepsi.Walau bagaimanapun, jika ia berlaku pada masa dewasa, ini biasanya mengehadkan pendedahan mereka kepada individu dan bukannya anak mereka.
Variasi dalam sifat juga boleh dipengaruhi oleh mekanisme epigenetik.Mereka boleh mengawal sama ada gen dihidupkan atau dimatikan.Tidak seperti mutasi genetik, ia boleh diterbalikkan dan sebahagiannya bergantung kepada persekitaran.Ini bermakna memahami punca sesuatu sifat bukan sekadar mempelajari urutan genetik yang mempengaruhi setiap sifat.Adalah perlu untuk mempertimbangkan genetik dalam konteks yang lebih luas, untuk memahami rangkaian dan interaksi sepanjang genom, serta peranan alam sekitar.
Teknologi genomik boleh digunakan untuk menentukan urutan genetik seseorang individu.Kaedah ini kini digunakan secara meluas dalam banyak kajian dan semakin ditawarkan oleh syarikat komersial untuk analisis kesihatan atau keturunan.Kaedah yang digunakan oleh syarikat atau penyelidik untuk menentukan urutan genetik seseorang berbeza-beza, tetapi sehingga baru-baru ini, teknik yang dipanggil microarraying DNA paling kerap digunakan.Microarrays mengukur bahagian genom manusia dan bukannya membaca keseluruhan jujukan.Dari segi sejarah, cip mikro adalah lebih mudah, lebih pantas dan lebih murah daripada kaedah lain, tetapi penggunaannya mempunyai beberapa batasan.
Setelah data terkumpul, ia boleh dikaji secara berskala menggunakan kajian persatuan seluruh genom (atau GWAS).Kajian ini mencari varian genetik yang dikaitkan dengan ciri-ciri tertentu.Walau bagaimanapun, sehingga kini, walaupun kajian terbesar telah mendedahkan hanya sebahagian kecil daripada kesan genetik yang mendasari banyak sifat berbanding dengan apa yang kita harapkan daripada kajian berkembar.Kegagalan untuk mengenal pasti semua penanda genetik yang berkaitan untuk sesuatu sifat dikenali sebagai masalah "kebolehwarisan hilang".[nota kaki 2]
Walau bagaimanapun, keupayaan GWAS untuk mengenal pasti varian genetik yang berkaitan bertambah baik dengan lebih banyak data, jadi masalah kekurangan kebolehwarisan boleh diselesaikan apabila lebih banyak data genomik dikumpul.
Di samping itu, apabila kos terus menurun dan teknologi terus bertambah baik, semakin ramai penyelidik menggunakan teknik yang dipanggil penjujukan genom keseluruhan dan bukannya microarrays.Ini secara langsung membaca keseluruhan jujukan genom dan bukannya jujukan separa.Penjujukan boleh mengatasi banyak batasan yang berkaitan dengan susunan mikro, menghasilkan data yang lebih kaya dan lebih bermaklumat.Data ini juga membantu mengurangkan masalah bukan kebolehwarisan, yang bermaksud kita mula mempelajari lebih lanjut tentang gen yang bekerjasama untuk mempengaruhi sifat.
Begitu juga, koleksi besar jujukan genom keseluruhan yang sedang dirancang untuk tujuan kesihatan awam akan menyediakan set data yang lebih kaya dan lebih dipercayai untuk penyelidikan.Ini akan memberi manfaat kepada mereka yang mengkaji sifat sihat dan tidak sihat.
Sambil kita mempelajari lebih lanjut tentang cara gen mempengaruhi sifat, kita boleh meramalkan dengan lebih baik cara gen yang berbeza mungkin berfungsi bersama untuk sifat tertentu.Ini dilakukan dengan menggabungkan kesan putatif daripada berbilang gen ke dalam satu ukuran tanggungjawab genetik, yang dikenali sebagai skor poligenik.Skor poligenik cenderung menjadi peramal yang lebih tepat tentang kemungkinan seseorang mengembangkan sifat daripada penanda genetik individu.
Skor poligenik kini semakin popular dalam penyelidikan kesihatan dengan matlamat satu hari menggunakannya untuk membimbing campur tangan klinikal pada peringkat individu.Walau bagaimanapun, skor poligenik dihadkan oleh GWAS, jadi ramai yang belum meramalkan ciri sasaran mereka dengan sangat tepat, dan skor poligenik untuk pertumbuhan mencapai hanya 25% ketepatan ramalan.[Nota Kaki 3] Ini bermakna untuk beberapa tanda ia mungkin tidak tepat seperti kaedah diagnostik lain seperti ujian darah atau MRI.Walau bagaimanapun, apabila data genomik bertambah baik, ketepatan anggaran poligenisiti juga harus bertambah baik.Pada masa hadapan, skor poligenik mungkin memberikan maklumat tentang risiko klinikal lebih awal daripada alat diagnostik tradisional, dan dengan cara yang sama ia boleh digunakan untuk meramalkan ciri bukan kesihatan.
Tetapi, seperti mana-mana pendekatan, ia mempunyai batasan.Had utama GWAS ialah kepelbagaian data yang digunakan, yang tidak menggambarkan kepelbagaian populasi secara keseluruhan.Kajian telah menunjukkan bahawa sehingga 83% daripada GWAS dilakukan dalam kohort yang berasal dari Eropah secara eksklusif.[Nota Kaki 4] Ini jelas bermasalah kerana ini bermakna GWAS hanya boleh relevan kepada populasi tertentu.Oleh itu, pembangunan dan penggunaan ujian ramalan berdasarkan keputusan berat sebelah populasi GWAS mungkin membawa kepada diskriminasi terhadap orang di luar populasi GWAS.
Untuk ciri bukan kesihatan, ramalan berdasarkan skor poligenik pada masa ini kurang bermaklumat berbanding maklumat bukan genomik yang tersedia.Sebagai contoh, skor poligenik untuk meramalkan pencapaian pendidikan (salah satu skor poligenik paling berkuasa yang ada) adalah kurang bermaklumat berbanding ukuran mudah pendidikan ibu bapa.[Nota Kaki 5] Kuasa ramalan skor poligenik pasti akan meningkat apabila skala dan kepelbagaian kajian, serta kajian berdasarkan data penjujukan genom keseluruhan, meningkat.
Penyelidikan genom memberi tumpuan kepada genomik kesihatan dan penyakit, membantu mengenal pasti bahagian genom yang mempengaruhi risiko penyakit.Apa yang kita tahu tentang peranan genomik bergantung kepada penyakit.Untuk beberapa penyakit gen tunggal, seperti penyakit Huntington, kita boleh meramalkan dengan tepat kemungkinan seseorang untuk membangunkan penyakit itu berdasarkan data genomik mereka.Untuk penyakit yang disebabkan oleh banyak gen yang digabungkan dengan pengaruh alam sekitar, seperti penyakit jantung koronari, ketepatan ramalan genomik adalah jauh lebih rendah.Selalunya, semakin kompleks penyakit atau sifat, semakin sukar untuk memahami dan meramalkan dengan tepat.Walau bagaimanapun, ketepatan ramalan bertambah baik apabila kohort yang dikaji menjadi lebih besar dan lebih pelbagai.
UK berada di barisan hadapan dalam penyelidikan genomik kesihatan.Kami telah membangunkan infrastruktur besar dalam teknologi genomik, pangkalan data penyelidikan dan kuasa pengkomputeran.UK telah memberikan sumbangan besar kepada pengetahuan genom global, terutamanya semasa pandemik COVID-19 apabila kami mendahului dalam penjujukan genom virus SARS-CoV-2 dan varian baharu.
Genome UK ialah strategi bercita-cita tinggi UK untuk kesihatan genom, dengan NHS menyepadukan penjujukan genom ke dalam penjagaan klinikal rutin untuk diagnosis penyakit jarang berlaku, kanser atau penyakit berjangkit.[nota kaki 6]
Ini juga akan membawa kepada peningkatan ketara dalam bilangan genom manusia yang tersedia untuk penyelidikan.Ini sepatutnya membolehkan penyelidikan yang lebih luas dan membuka kemungkinan baru untuk aplikasi genomik.Sebagai peneraju global dalam pembangunan data dan infrastruktur genomik, UK berpotensi menjadi peneraju global dalam etika dan peraturan sains genomik.
Kit ujian genetik Penggunaan Langsung (DTC) dijual terus kepada pengguna tanpa penglibatan penyedia penjagaan kesihatan.Sapuan air liur dihantar untuk analisis, memberikan pengguna analisis kesihatan atau asal yang diperibadikan dalam beberapa minggu sahaja.Pasaran ini berkembang pesat, dengan berpuluh-puluh juta pengguna di seluruh dunia menyerahkan sampel DNA untuk penjujukan komersil untuk mendapatkan pandangan tentang kesihatan, keturunan dan kecenderungan genetik mereka untuk sifat.
Ketepatan beberapa analisis berasaskan genom yang menyediakan perkhidmatan terus kepada pengguna boleh menjadi sangat rendah.Ujian juga boleh memberi kesan kepada privasi peribadi melalui perkongsian data, pengenalpastian saudara mara dan kemungkinan berlakunya kesilapan dalam protokol keselamatan siber.Pelanggan mungkin tidak memahami sepenuhnya isu ini apabila menghubungi syarikat ujian DTC.
Ujian genom DTC untuk ciri bukan perubatan juga sebahagian besarnya tidak dikawal.Mereka melangkaui perundangan yang mengawal ujian genomik perubatan dan sebaliknya bergantung pada peraturan kendiri sukarela penyedia ujian.Kebanyakan syarikat ini juga berpangkalan di luar UK dan tidak dikawal di UK.
Urutan DNA mempunyai kuasa unik dalam sains forensik untuk mengenal pasti individu yang tidak diketahui.Analisis DNA asas telah digunakan secara meluas sejak penciptaan cap jari DNA pada tahun 1984, dan Pangkalan Data DNA Kebangsaan UK (NDNAD) mengandungi 5.7 juta profil peribadi dan 631,000 rekod tempat kejadian jenayah.[nota kaki 8]
Masa siaran: Feb-14-2023